นักวิทยาศาสตร์ได้เปิดเผยรายละเอียดเกี่ยวกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของตัวอย่างมะเร็งหลายพันตัวอย่าง ทำให้ได้ข้อมูลเชิงลึกใหม่ๆ เกี่ยวกับยีนที่ขับเคลื่อนรูปแบบต่างๆ ของโรค ผลการวิจัยซึ่งตีพิมพ์ในเอกสารการวิจัยที่สำคัญในวารสาร Natureตีความลำดับดีเอ็นเอที่สมบูรณ์หรือจีโนมมะเร็งของตัวอย่างมะเร็ง 2,658 ตัวอย่าง สิ่งนี้จะทำให้เราเข้าใจมากขึ้นเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่เป็น “ตัวขับเคลื่อน” ที่สำคัญซึ่งสนับสนุนการพัฒนาของมะเร็ง
และเสนอศักยภาพในการเป็นเป้าหมายสำหรับการรักษา เช่น เคมีบำบัด
ลักษณะเด่นของเซลล์มะเร็งคือการเจริญเติบโตที่ไม่ถูกควบคุม กลไกที่ทำให้เซลล์เหล่านี้สามารถหลบหนีจากการควบคุมการเติบโตของเซลล์ปกตินั้นเกี่ยวข้องกับการนำการกลายพันธุ์เข้าสู่ DNA ของเซลล์มะเร็ง การรวบรวมการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในจีโนมของมะเร็งโดยเฉพาะจึงเรียกว่า “ลายเซ็นการกลายพันธุ์” ของมะเร็งนั้น
ความก้าวหน้าในความสามารถของเราในการจัดลำดับจีโนมมะเร็งทั้งหมดอย่างถูกต้องและสมบูรณ์ และเพื่อวิเคราะห์ข้อมูลลำดับ ทำให้สามารถวิเคราะห์เชิงลึกมากขึ้นเกี่ยวกับลายเซ็นการกลายพันธุ์เหล่านี้ ก้าวไปข้างหน้าแต่ละก้าวได้เผยให้เห็นความหลากหลายเพิ่มเติมในกระบวนการกลายพันธุ์ที่เป็นรากฐานของการพัฒนาและความก้าวหน้าของมะเร็ง
การกลายพันธุ์ที่หลากหลาย
เป็นเวลาเจ็ดปีแล้วที่ความก้าวหน้าครั้งก่อนในด้านนี้ ย้อนกลับไปในปี 2013 นักวิจัยรายงานเกี่ยวกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของมะเร็ง 7,042 ชนิดจาก 30 ชนิดที่แตกต่างกัน และระบุลักษณะการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน 20 แบบ
รายงานของวันนี้เกี่ยวข้องกับมะเร็งน้อยลง แต่จำนวนมะเร็งเพิ่มขึ้นเป็น 38 ชนิด แต่ความก้าวหน้าล่าสุดนี้ไม่ได้เกี่ยวกับตัวเลขจริงๆ
ขั้นตอนต่อไปที่แท้จริงอยู่ที่ความเข้าใจของเราเกี่ยวกับความหลากหลายของการกลายพันธุ์ของ DNA และลายเซ็นการกลายพันธุ์ภายในจีโนมของมะเร็ง ซึ่งส่วนใหญ่เป็นผลมาจากวิธีการที่ดีขึ้นในการวิเคราะห์ข้อมูลลำดับดีเอ็นเอ เมื่อเทียบกับเทคโนโลยีล่าสุดในปี 2013 เป็นผลให้มีการอธิบายการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอที่สำคัญซึ่งไม่สามารถตรวจพบได้ในงานก่อนหน้านี้
แต่ละส่วนให้รายละเอียดใหม่ที่สำคัญเกี่ยวกับจีโนมมะเร็งแต่ละชนิด
จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ DNA ของมะเร็งได้มุ่งเน้นไปที่การเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ใน “บริเวณที่มีการเข้ารหัส” ของ DNA ซึ่งเป็นประมาณ 1% ของ DNA ที่มีหน้าที่สร้างโปรตีน การวิเคราะห์ใหม่ที่รายงานในวันนี้ได้ระบุการกลายพันธุ์ของไดรเวอร์ที่ไม่ได้เข้ารหัส ซึ่งบางส่วนเป็นการกลายพันธุ์ของโครงสร้างขนาดใหญ่ที่อาจใหญ่เท่ากับโครโมโซมทั้งหมด
ความสามารถในการวิเคราะห์ใหม่เหล่านี้ทำให้สามารถระบุลายเซ็นการกลายพันธุ์ได้ 97 รายการ ซึ่งมากกว่าที่ทราบก่อนหน้านี้ถึงห้าเท่า รายละเอียดที่ได้รับการปรับปรุงช่วยเพิ่มความเข้าใจของเราเกี่ยวกับความหลากหลายของจีโนมมะเร็ง นอกจากนี้ยังให้ข้อมูลใหม่ที่สำคัญเกี่ยวกับลำดับที่การกลายพันธุ์เหล่านี้สะสมในระหว่างการพัฒนาของมะเร็ง
อย่างไรก็ตาม มีหลักฐานที่ดีที่บ่งชี้ว่ายังคงต้องมีการทำงานอีกมากเพื่อระบุลักษณะการกลายพันธุ์ของ DNA ของมะเร็งอย่างครบถ้วน มีการคาดการณ์ว่ามะเร็งทุกชนิดจะมีการกลายพันธุ์ของ DNA ตัวขับอย่างน้อยหนึ่งตัวและอาจมากถึงห้าตัว แม้จะมีแนวทางการวิเคราะห์มากมายที่อธิบายไว้ในรายงานใหม่เหล่านี้ นักวิจัยก็ยังไม่สามารถระบุการกลายพันธุ์ของไดรเวอร์ใน 5% ของมะเร็งในการศึกษาของพวกเขาได้
การวิจัยยังแสดงให้เห็นว่าลายเซ็นการกลายพันธุ์ที่คล้ายกันมีอยู่ในมะเร็งที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อต่างๆ สิ่งนี้มีผลต่อการรักษามะเร็ง ตัวอย่างเช่น ยาที่ประสบความสำเร็จในการรักษามะเร็งเต้านมอาจมีประสิทธิภาพเท่ากับการรักษามะเร็งตับอ่อน หากมะเร็งทั้งสองชนิดมีลายเซ็นการกลายพันธุ์เหมือนกัน
อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่จะมีโอกาสแสดงออกอย่างสร้างสรรค์ในบั้นปลายของชีวิต ส่วนหนึ่งเป็นเพราะเราเสียชีวิตในบ้านพักรับรอง โรงพยาบาล หรือบ้านพักคนชรามากขึ้นเรื่อยๆ สิ่งเหล่านี้มักจะห่างไกลจากทรัพยากร ผู้คน และพื้นที่ที่อาจสร้างแรงบันดาลใจในการแสดงออกอย่างสร้างสรรค์
และส่วนหนึ่งเป็นเพราะคนจำนวนมากไม่สามารถสื่อสารได้หลังจากได้รับการวินิจฉัยโรคหลอดเลือดสมองหรือสมองเสื่อม หรือมีอาการคลุ้มคลั่งดังนั้นจึงไม่สามารถพูด ” คำ พูดสุดท้าย ” เมื่อพวกเขาเสียชีวิต
อาจเป็นเพราะพวกเราส่วนใหญ่ไม่ใช่ศิลปิน นักดนตรี นักเขียน กวี หรือนักปรัชญา เราจะไม่คิดร้อยแก้วที่หรูหราในวันและสัปดาห์สุดท้ายของเรา และขาดทักษะในการวาดภาพที่สร้างแรงบันดาลใจหรือภาพที่สวยงามมาก
แต่นี่ไม่ได้หมายความว่าเราไม่สามารถเล่าเรื่องโดยใช้แนวใดก็ได้ที่เราต้องการ ซึ่งจับหรืออย่างน้อยก็ให้ประสบการณ์การตายของเรา – ความกลัว เป้าหมาย ความหวัง และความชอบของเรา
